慢性胰腺炎的遗传学

德国学者最近对与慢性胰腺炎有关的遗传学变异的临床及生化特征进行了综述。

遗传性胰腺炎（HP）的典型特征是急性胰腺炎的复发或有以前发生慢性胰腺炎的家族史。在1996年，对首个阳离子胰蛋白酶原基因HP相关性突变的识别使得人们对慢性胰腺炎发病机制的认识有了突破性进展。随后几年内，在很多家族中发现了该基因的另外几种不同的突变。

有趣的是，HP患者发生胰腺导管癌的危险性比一般人群高50多倍。研究表明胰内胰蛋白酶抑制剂SPINK1的变异与慢性胰腺炎的常见形式有关。最近的研究多集中于SPINK1-N34S-突变，后者与热带性、酒精性或特发性慢性胰腺炎密切相关。慢性胰腺炎是囊性纤维化（该病由囊性纤维化跨膜电导调节子编码基因（CFTR）突变引起）的一种变异形式。有多个研究小组已经报道，不同病因的慢性胰腺炎患者CFTR突变的发生率增加。