乳糜泻免疫球蛋白增强因子HS1、2等位基因2

乳糜泻（CD）以遗传易感性个体中对进食的麦胶蛋白的免疫学反应增强为特征。这种遗传素质尚未完全确定。CD存在免疫球蛋白调控障碍：因为抗肌内膜抗体（anti-EMA）属于IgA型。免疫球蛋白重链决定簇调控定位区域（LCR）的一个多态性增强子被观察到定位于α-1基因3’C端。意大利学者对CD病人中LCR-1,3’到C α-1的HS1,2-A增强子的4个等位基因外显率的关系与对照人群一起进行了观察。

总共115例连贯的门诊CD病人，进食无谷胶饮食，哈248例健康志愿者，年龄和性别相匹配，来源于同一个地理区域，被共同纳入研究。采用巢式多聚酶链反应（PCR）观察HS1,2-A等位基因的频度。结果：与对照频度相比，增强子HS1,2-A等位基因的频度增加流30.8％。CD病人中等位基因2的纯合基因频度显著增加。粗优势比（OR）显示2/2和2/4（OR 2.63, P < 0.001 和 OR 2.01, P= 0.03）发生这一疾病的危险增加。相比较而言，等位基因1/2可能代表针对CD的保护性遗传因素(OR 0.52, P =0.01)。

该研究提供了CD遗传易感性进一步的证据。因为CD病人免疫球蛋白调控障碍，增强子Hs1,2-A可能参与致病机制。