《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办，四川大学编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学、卫生核心期刊之一，并被世界权威的生物医学检索系统美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《生物学文摘》(BA)、《工程索引》(EI）、俄罗斯《文摘杂志》(AJ)及荷兰《医学文摘》(EM)收录。主要报道我国医学遗传学、优生学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法的科研成果。主要栏目有:论著、综述、技术与方法、临床遗传学研究、群体遗传学、病例报告、经验交流、讲座、会议纪要及国内外学术动态。以从事医学遗传学的各科临床医师妇幼保健计划生育工作者,医学院校师生和科研单位有关人员为主要读者。

中华医学遗传学杂志

• 湖南汉族人群HLADP、DQ位点等位基因多态性与鼻咽癌的相关性 

作者：周劲峰 郭实士 余平

• 河北省汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性 

作者：吕萍 赵庆国 刘玉来等　

• 中国南方汉族人群DNA错配修复酶hMSH2基因遗传多态性分析 

作者：何云 庄志雄 何春华等　

• 新疆哈萨克族隔离群血管紧张素转换酶基因I/D多态性与高血压病的关系 

作者：王笑峰 汪师贞 林仁勇等

• 浙江畲族和汉族人群六个短串联重复序列位点遗传多态性的研究 

作者：何吉 许先国 傅启华等　

• 人类白细胞抗原DRB1等位基因与乙肝后肝硬化遗传易感性的研究 

作者：程元桥 林菊生 黄丽红等

• 阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因427C/T多态性的关联研究 

作者：汤国梅 张明园 江三多等

• 冠心病家族史青少年载脂蛋白E、B的基因多态性 

作者：李莎 雷兆文 陈子立等　

• 多巴胺β羟化酶基因多态性与帕金森病遗传易感性 

作者：赵晓萍 谢惠君 汤国梅等

• 一个2型糖尿病家系的线粒体基因nt3426 A→G突变分析 

作者：于佩 于德民 刘德敏

• 面肩肱型肌营养不良症基因诊断 

作者：张京立 沈定国 周平坤等

• 单细胞巢式PCR诊断软骨发育不全 

作者：钟昌高 李麓芸 陆长富等

• 用5′端核酸外切酶法检测基因印迹编码区单核苷酸多态性 

作者：万谟彬 朱冠山 郑瑞英　

• AT1R基因A1166C多态性与汉、藏和彝族原发性高血压的遗传易感性 

作者：刘英 单广良 崔超英等　

• 对氧磷酶2基因C311S多态性与2型糖尿病合并缺血性脑卒中的相关性 

作者：王晓艺 薛耀明 温淑娟等

• 单胺氧化酶A基因Fnu4HⅠ酶切位点多态性与帕金森病相关性研究 

作者：江小华 杨慧 杨静芳等　

• HMGCoA 还原酶基因多态性与血浆血脂的关系 

作者：童煜 张思仲 苏智广等　

• 染色体9p2122区域两个新的SNPs位点在湖南汉族人群中的多态分布 

作者：熊炜 曾朝阳 沈守荣等　

• 视网膜色素变性隐性遗传致病基因PDE6B的突变分析 

作者：崔云 王立 赵堪兴等

• 遗传性非腺瘤病性结直肠癌结肠腺瘤病基因突变研究 

作者：黄建 金胜航 张苏展等