《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办，四川大学编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学、卫生核心期刊之一，并被世界权威的生物医学检索系统美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《生物学文摘》(BA)、《工程索引》(EI）、俄罗斯《文摘杂志》(AJ)及荷兰《医学文摘》(EM)收录。主要报道我国医学遗传学、优生学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法的科研成果。主要栏目有:论著、综述、技术与方法、临床遗传学研究、群体遗传学、病例报告、经验交流、讲座、会议纪要及国内外学术动态。以从事医学遗传学的各科临床医师妇幼保健计划生育工作者,医学院校师生和科研单位有关人员为主要读者。

中华医学遗传学杂志

• 先天性髋脱位与HOXB9基因或COL1A1基因传递不平衡研究 

作者：姜俊 麻宏伟 卢瑶等

• 13q部分三体的分子细胞检测及其与斜颈体征的可能关系 

作者：杜娟 谭跃球 李麓芸等　

• 一个RHD 270A等位基因家系研究 

作者：邵超鹏 周一炎 熊文

• 线粒体糖尿病家系基因突变的遗传学筛查 

作者：任艳 李秀钧 田浩明等　

• 中国人遗传性痉挛性截瘫spastin基因突变研究 

作者：赵国华 唐北沙 罗巍等　

• 舞蹈病棘红细胞增多症一例 

作者：曲松滨 刘路然 盛利等　

• 梅尼埃尔病三个家系 

作者：黄斗芳 徐康保 曾仁华　

• 先天性手足畸形一家系10例 

作者：陆云龙　

• X连锁显性遗传周围神经病一家系 

作者：薛付忠 王洁贞 马道新等

• PeutzJeghers综合征一家系四例 

作者：谢立群 刘军 冉宗学等　

• 孪生姐妹同患脊肌萎缩症 

作者：宋玉强　

• 良性假肥大型肌营养不良一家系13例 

作者：孙治香 张文勇 张永芳等

• 单卵双胎姐妹同患苯丙酮尿症 

作者：狄素兰 封纪珍 刘玉来　

• 脊髓小脑性共济失调一家系11例 

作者：梁可珍 黄燕

• Alzheimer病一家系四例 

作者：许二赫 贾建平 孙文君　

• 13三体综合征伴多发畸形一例 

作者：刘玲 何援利 邓洪漪

• 一家系三代t(3;5) 

作者：刘丽 石化金

• 5号染色体异常核型六例 

作者：张伟 吴素碧 陈永芬

• 一例46,XX,t(1;14)伴自然流产 

作者：肖晓素 刘晓翌 张银汉等

• 子宫内膜癌变过程中雌、孕激素受体的变化及与p53的关系 

作者：汤荣光 胡家骆 杨红等