KLOTHO基因多态性与膝关节骨关节炎的相关性

     先前的研究已经显示，klotho缺失小鼠表现出多种老化表型，包括关节骨质减少和软骨下硬化；最近还观察到KLOTHO基因在钙/磷平衡中发挥重要作用。基于这些研究，希腊色萨利大学医学院的Tsezou A及其同事对人KLOTHO基因多态性是否可能与骨关节炎（OA）相关进行了探讨。 共有752名受试者参与这项研究。膝关节OA组包括369名患者：298名女性（平均年龄65.9±8.2岁；范围：40-92岁）和71名男性（平均年龄65.7±9.1岁；范围：30-82岁）。对照组包括383名受试者：231名女性（平均年龄65.8±8.4岁；范围：35-90岁）和152名男性（平均年龄61.5±9.3岁；范围：28-87岁）。 研究人员对以下4个SNP进行基因型检测：启动子区中的G395A、外显子2中的G1110C、外显子4中的C1818T和C2298T。他们在SNP C2998T与膝关节OA中观察到明显的基因型与等位基因相关性，而SNP G395A的GA基因型则仅与女性的膝关节OA显著相关（p=0.039）。 Tsezou等总结认为，该研究首次观察到KLOTHO基因SNP G395A和C2998T与膝关节骨关节炎的相关性，这提示KLOTHO可能参与OA的发病机制。/**/