美新生儿苯丙酮尿症早期筛查利大于弊

    美国迈阿密大学米勒医学院研究者称，新生儿苯丙酮尿症筛查一直存在争议，因为假阳性患儿接受饮食限制,结果可导致致死致残。 Brosco等回顾了美国新生儿苯丙酮尿症筛查项目的历史。尚未有人群调查结果报道，有一报道2例假阳性患儿接受饮食限制导致发育延迟，另有4例未报道。有4项报道涉及中重度苯丙酮尿症干预后的治疗结果。 最后，研究者认为新生儿苯丙酮尿症筛查误诊后，因不当治疗引起的致死致残极少。建议系统地追踪筛查人群，普及相关结果，可降低发病率和死亡率。/**/