中国仅有约5%的血友病患者得到明确诊断

目前我国登记在册的血友病患者超过4000人，比照国际流行病学统计血友病发病率一般在5/10万至10/10万，我国仅有约5%的血友病患者得到明确诊断。

4月23日，国际血友病联盟会议在上海第二医科大学附属瑞金医院举行，同期举办全国性的血友病培训班。专家呼吁，希望通过建立多个中心和实验室、有力推动临床诊断和预防教育，使更多的血友病患者避免创伤、更多的携带者接受产前诊断。

血友病是目前尚无法根治的一种常见的遗传性出血病，男性发病、女性作为携带者遗传，每5000名到1万名男孩中就有一名血友病病人。血友病最常见的症状就是轻微损伤即出血不止。相当比例的病人必须终生采用血液制品替代治疗，存在感染其他疾病的风险，医疗费用昂贵。

当一名男性病人和普通女性结合时，产下男孩为健康，女孩为携带者；当一名普通男性和女性携带者结合时，产下男孩和女孩患病的比例都为50%。

瑞金医院在1953年诊断了我国第一例血友病病人。医院王鸿利教授告诉记者：许多病人是由于关节、肌肉出现巨大血肿才被确定为血友病病人的，但是，绝大多数的中轻度患者和携带者被忽视，直到遭遇手术等特殊时刻、或者生育下不健康的孩子时才措手不及。血友病病人必须避免创伤、有条件的接受预防性治疗；如果家族中有血友病病人，女性应该进行产前诊断。虽然仍然遥远，但是基因治疗是血友病患者的最终希望。

1963年血友病患者创立了国际血友病联盟，目前，有88个国家血友病组织及无数志愿者加入。作为一个世界卫生组织认可的正式的、非赢利性、非官方组织，联盟面向患者和家属、全科医生等举办各种促进血友病照顾的课程。在上世纪90年代，我国经卫生部批准，由中国医学科学院血液学研究所作为国家成员单位参加了国际血友病联盟。