细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因多态性与炎症性肠病的相关性

炎症性肠病(IBD)的发病机制与T细胞免疫应答过度有关。细胞毒T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)主要在已激活的T细胞上表达，通过与CD28竞争与B7结合，抑制T细胞激活，维持免疫系统内环境稳定。CTLA-4基因多态性与一些自身免疫性疾病相关，但未见其与IBD的研究。国内（湖北）的一项研究探讨了IBD的遗传易感性。

对68例无血缘关系的湖北汉族IBD患者(54例溃疡性结肠炎，14例克罗恩病)以及140例正常对照者，采用序列特异性引物PCR方法检测CTLA-4外显子4的3’非转录区包含AT重复序列的特异性等位基因。扩增产物用12％非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，硝酸银染色，部分样品经测序以确定片段长度。

结果共发现CTLA4基因有18种等位基因，与正常对照组比较，122bp等位基因在溃疡性结肠炎患者中显著增高(7.4％vs0.3％，P=0.0002／Pc=Sig，OR=22.32，95％CI：2.76～180.80)。

该研究表明，CTLA-4基因微卫星多态性与溃疡性结肠炎显著相关。