本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

罕少疾病杂志

• 大网膜疾病误诊为阑尾炎穿孔2例 

作者：肖东　叶明　覃均昌　

• 大段异体骨支撑复合自体髂骨移植修复肱骨良性骨缺损 

作者：贺文　齐秋长　徐梅等

• 从艾滋病的发现和研究进展看罕少疾病研究的意义 

作者：刘德纯　

• 创伤性窒息16例临床分析 

作者：陈献国　施亚明　吴康松　

• 创伤性膈疝脾左肾横结肠疝入胸腔的手术处理 

作者：张登家　

• 川崎病特殊临床表现 

作者：王德生　

• 川崎病合并睾丸肿大1例 

作者：张霞

• 耻骨联合结核并两大腿内侧窦道1例 

作者：薛文　全东和　彭艳丽等　

• 成人型肺母细胞瘤临床病理分析 

作者：赵晓红　董岩　王芬娟

• 成人先天性膈疝1例 

作者：蒋松甫　吴政光　王忠信　

• 成人抽动秽语综合征2例 

作者：散兴忠　李德枚　谭华炳　

• 陈旧性踝关节前脱位的治疗 

作者：蒋兴粒　姜世平　陈宏贤等

• 超声诊断巨大卵巢囊肿1例 

作者：周玉勤　

• 超声诊断宫腔内合并宫颈管重复妊娠1例 

作者：刘玉兰　

• 超声诊断胆囊内虫体死亡变性1例 

作者：李素荣　

• 超声诊断胆囊穿孔1例 

作者：阎华

• 肠源性阿米巴肺脓肿1例 

作者：魏小铨　

• 肠系膜淋巴管瘤的诊断和治疗附3例报告 

作者：张英豪　史建宇　张力等　

• 肠系膜巨大神经纤维瘤1例 

作者：罗海军　杨晓朝　梁建

• 长期导尿致膀胱颈部精囊阴囊瘘1例 

作者：林海利　陈森期　郑周达