本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

罕少疾病杂志

• Reiter综合征附2例报告及文献复习 

作者：李和莲　杨桂兰　唐宁枫　

• POEMS综合征1例报道及文献复习 

作者：周敏

• Po1and综合征并指畸形修复2例 

作者：吴祖煌　刘敏　占新华

• PeutzJeghers综合征2例报告及文献复习 

作者：刘重贞　刘先军　谢国建等

• Paget病 3例报告 

作者：魏俊吉　孙燕　郭本成等　

• Morning Glory综合征的眼底和荧光血管造影分析 

作者：李金瑛　李红　贠洪敏等　

• Morgagni疝2例报告并文献复习 

作者：王福顺　田子强　李月考等

• Mollaret脑膜炎1例 

作者：董衍军　张海波　

• Meige综合征1例 

作者：陈淮菁　钟洁愉　林夏飞等

• Madelung畸形1例 

作者：邹海波　周建辉　

• Lettere Siwe病 X线表现——附2例报告 

作者：许有生　黄锡仁　

• Klinefelter综合征合并2型糖尿病1例 

作者：彭葆坤　周宁　唐哲　

• KassabachMerritt综合征——附1例报告 

作者：杨健萍　周爱卿　黄美蓉等

• Isaacs综合征2例 

作者：徐大斌　李伶俐　

• Dieulafoy病8例 

作者：严永祥　刘立新　李海良等

• Dieulafoy病4例临床分析 

作者：李戎　王成友

• CT诊断隐睾合并精原细胞瘤1例 

作者：徐春福　刘布克　张犁等　

• CT诊断肾钙乳1例 

作者：王雅祥　朱天龙　

• CT对小脑梗塞的诊断及临床意义 

作者：许开喜　邵凤扬　徐崇开等

• CT定位经后巩膜径路眼球后极部异物取出术 

作者：洪敏　刘春民　黄剑虹