本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

罕少疾病杂志

• 膀胱外翻1例 

作者：邵彦真　周利

• 膀胱嗜铬细胞瘤的诊断和治疗 

作者：蔡晓晴　赵建新　

• 膀胱嗜铬细胞瘤长期误诊1例 

作者：施学进　

• 膀胱恶性嗜铬细胞瘤的诊治附1例报告 

作者：方银忠　张永康　

• 膀胱癌肉瘤1例 

作者：任维果　刘春霞　武树红等

• 半肢骨骺发育异常伴斜视1例 

作者：梁业　庞革雄　曾道敏等　

• 白血病致神经系统附癌综合征1例 

作者：陈文利　丁里　刘江　

• 白化病眼底改变2例报告 

作者：朱文顺　杨树和　董广瑛　

• 拔"T"形管致胆汁性腹膜炎诊治体会 

作者：窦剑　邸恩昌　曹经林等　

• 奥美拉唑引起口腔溃疡的治疗 

作者：向旭明　

• 鞍区淋巴瘤1例及文献复习 

作者：肖庆　张亚卓　罗麟等

• 安坦致精神症状1例报告 

作者：张晓英　李冰　刘凤吉等　

• 癌性神经病10例 

作者：代宏　桂芗湘

• 癌合并淋巴结结核3例报告 

作者：谢小志　张海燕　高宝辉　

• 阿莫西林致急性间质性肾炎肾功能衰竭 1例报告 

作者：万福俊　裴凤　李桂馥

• Wegener's肉芽肿合并特发性血小板减少性紫癜1例 

作者：王亚军　王明婕　

• Tillaux骨折(附7例报道) 

作者：郭锦明　张辉　李世楷等　

• Terrien角膜边缘变性1例 

作者：王家顺　

• Sturge－Weber综合征并蛛网膜下腔出血1例报道 

作者：梁建华　宫殿荣　曲怀谦　

• Shwachman综合征伴肝硬化及门静脉高压临床病理分析 

作者：陈莲　顾静安　许建芳等