本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

罕少疾病杂志

• 雪卡毒素中毒的临床特征 

作者：廖清高　隋敏生　陈纪平　

• 嗅神经母细胞瘤 3例临床与病理分析 

作者：赵碧芬　王晓云　钟大军　

• 胸椎神经纤维瘤的影像表现——附1例报告及文献复习 

作者：单军　王晓玫

• 胸腺类癌研究进展 

作者：于心亚　毛树森　纪树国　

• 胸腔巨大胸膜间皮瘤1例 

作者：黎昌华　姜小平　李涛等　

• 胸内迷走性甲状腺病变的CT表现 

作者：柴青芬　黄其鎏　许乙凯　

• 胸膜间皮瘤8例临床分析 

作者：朱占魁　

• 胸骨体结核1例 

作者：薛文

• 胸骨剑突骨折1例报告 

作者：查贵胜　阳煦

• 胸壁软组织巨大复发性滑膜肉瘤1例 

作者：田昭俭　李新功　

• 胸壁恶性组织细胞增生症X误诊1例报道 

作者：李遂莹　高夏　祁敏现等　

• 兄妹同患先天性颈侧瘘管 

作者：毛维轩　

• 兄妹三人裂孔性视网膜脱离 

作者：蔡维

• 兄弟二人同患高雪氏病报告 

作者：蔡勇辉　

• 新生儿纵隔积气1例 

作者：盛洁　王琦　苏遵龙　

• 新生儿主动脉缩窄死亡6例分析 

作者：邝文英　汪伟山　

• 新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良诊治体会 

作者：杜金华　李玉清　

• 新生儿先天性食管闭锁的 X线诊断——附6例报告及文献复习 

作者：许立德　郭继忠　林霓阳　

• 新生儿先天性会厌囊肿的外科治疗 

作者：黄方　洪峻峰

• 新生儿先天性多囊肾合并孤立肾1例 

作者：王德志　方元勋　汪露祥