本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

罕少疾病杂志

• 右肺下叶切除治疗肺动静脉瘘1例 

作者：谢泉勇　陈文辉　

• 右侧胸腔异位肾1例 

作者：孔庆青　袁萍

• 游离畸形阑尾1例 

作者：宋戈峰　

• 尤文肉瘤1例 

作者：翁武华　

• 硬化性小细胞性恶性肿瘤2例 

作者：邹继珍　吴莎　蔡玲玲等　

• 婴儿窒息性胸廓发育不良2例 

作者：叶晓蔚　

• 婴儿性骨皮层增生症4例报告 

作者：李熙鸿　王晓阳　郑有伯　

• 婴儿食管金属异物3例报告 

作者：黄方

• 婴儿巨大肝母细胞瘤1例临床与尸检报告 

作者：赵洪全　刘建成　李亚林等

• 婴儿脊髓性肌萎缩1例 

作者：穆云花　

• 饮水致肺不张纵隔移位1例 

作者：李大元　

• 阴囊Paget病的临床和病理研究 

作者：蔡晓晴　李文光　吴士成　

• 阴茎硬化性淋巴管炎(附5例报道) 

作者：白志强　汤志灵　沈瑞林　

• 阴茎阴囊及右股部先天性淋巴水肿1例 

作者：王学文　张敬悌　葛文安　

• 阴茎塑料环嵌顿2例 

作者：魏志其　刘荣利　郭铁等　

• 阴茎背、腹侧 V－ Y成型术治疗隐匿阴茎 

作者：窦万强　苏瑞婷　

• 阴茎、阴囊外伤致畸形1例 

作者：李晓玲　刘晓婷　

• 阴道斜隔1例 

作者：赵月珍　裴春改　

• 阴道壁平滑肌瘤附7例临床分析 

作者：刘元姣　韩炜珍　刘纯洁　

• 翼状胬肉切除术后角膜严重水肿1例 

作者：陈永勤　赵雁　陈立军