本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

罕少疾病杂志

• 异位胃1例 

作者：蔡侃芝　邓润钦　

• 异位慢性阑尾炎术后并发急性呼吸窘迫综合征1例 

作者：王建星　

• 以右半身舒服感为先兆发作的癫痫1例 

作者：葛力　尤红　

• 以异食癖为首发表现的胃恶性间质细胞瘤1例 

作者：魏南　李霓　

• 以眼底出血为首发表现的乙肝肝硬变1例 

作者：赵春华　

• 以眩晕发作为唯一表现的纯脑干梗死 

作者：陈书阁　丁岩　武剑等

• 以下消化道出血为主要表现的遗传性毛细血管扩张症1例 

作者：黄响玲　李学军　崔生达　

• 以脑梗塞为首发症状的卵巢囊腺癌1例 

作者：赵博元　韩燕　张涵英

• 以精神障碍为首发症状的系统性红斑狼疮1例报道 

作者：干异　李雄　李列平　

• 以脊髓横贯损伤表现为首发症状的腹主动脉血栓形成1例 

作者：张超　袁永　

• 以急性消化道穿孔为首发症状的乙型血友病1例 

作者：肖羽　宋阿凤　鲍家伟等　

• 以急性消化道出血为首发症状的小肠粘膜下神经鞘瘤1例 

作者：李良　彭木寿　肖胜　

• 以腹痛为主要表现的小儿急性心包炎——附8例报告 

作者：顾秋枫　姚渭清　

• 以反复气胸为首发症状的郎格罕细胸组织细胞增生症1例 

作者：金玲　石慧文　藏晏　

• 以Horner综合征为首发症状的鼻咽癌1例 

作者：程友

• 疑难性腹部疾病诊断性腹腔镜下常见与罕见病变的特征 

作者：周曾芬　何青雯　马永福等

• 遗传性多发性骨软骨瘤1例及家系调查 

作者：洪潮　顾小华　马魏伟等　

• 遗传性ⅩⅢ因子缺乏症7个月内三次卵巢黄体破裂出血 

作者：彭俊霞　梁华

• 胰腺囊腺瘤和囊腺癌的诊治 

作者：张亚铭　宋玉庆　马立

• 胰腺类癌的临床分析 

作者：何天霖　周颖奇　徐斌等