本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

罕少疾病杂志

• 重复肾双输尿管、右上肾输尿管中段阻塞并巨大肾积水 

作者：古俊科　江祥生　

• 重度先天性阴茎弯曲——附1例报告并文献复习 

作者：朱辉　宋博　龙云等　

• 重度糖尿病合并广泛深部脓肿治疗过程及体会 

作者：任中华　王馨

• 中枢神经系统少见肿瘤分析附9例报告 

作者：唐忠　朱炎昌　李志勇

• 中耳癌4例 

作者：邹伟云　高学瑞　童淑玲等

• 直肠尖锐湿疣7例临床分析 

作者：温炬　罗虹　

• 直肠壁内支气管源性囊肿1例 

作者：章爱梅　

• 支气管平滑肌肉瘤 1例 

作者：吴纪瑞　

• 支气管动脉灌注治疗肺癌并发脊髓损伤 

作者：李红

• 枕叶扁平海绵状血管瘤手术切除 

作者：郭申林　魏亚辉　刘江峰等

• 真两性畸形合并先天性无阴道1例 

作者：张守娥　

• 真两性畸形伴周期性血尿卵巢巧克力囊肿破裂1例 

作者：李红　张小德

• 掌指骨巨大骨软骨瘤1例 

作者：朱永伟　王东　梁志波等　

• 原发性右心房巨大横纹肌肉瘤1例 

作者：周仪　刘国峰

• 原发性心包肿瘤诊治 

作者：卢文娜　杨世虞　

• 原发性胃结肠韧带平滑肌肉瘤1例 

作者：王树臣　

• 原发性十二指肠恶性肿瘤的诊治 

作者：刘晓平　陈小春　黄文坚等

• 原发性十二指肠癌 8例报告 

作者：李红灵　黄涛　张连枢等　

• 原发性绒毛膜癌 

作者：陈佩玉　陈旭

• 原发性脑膜恶性黑色素瘤病的诊断与治疗 

作者：高瑜　巫建国