青光眼基因芯片研究取得重大进展

    被称为眼病“绝症”的青光眼，经过第三军医大学大坪医院眼科专家历时4年的攻关，日前，青光眼基因芯片研究取得重大进展。对此，青光眼将可提前数年预测，为患者带来了福音。

    在该医院眼科主任贺翔鸽教授的带领下，从2001年6月起分别由4位硕士承担了青光眼相关基因的基因芯片研究。课题组在重庆进行了开角性青光眼患者、相关亲属和正常人TIGR基因多态性研究发现了编码区的突变可导致氨基酸序列、蛋白质的二级结构及等电点、抗原结合位点等发生改变，这种改变严重影响TIGR基因的功能，和临床青光眼发病有关。另外研究还发现了TIGR基因突变与青少年开角性青光眼发病有关，一级亲属中发病较正常人高。其研究的方法和结论以及多态位点的表现，在青少年和一级亲属中的发生情况在国内都是首次公布。

    一系列研究成果，证实了我国重庆地区原发性青光眼的发病和TIGR基因及OPTN基因的多态性有关。慢性高眼压能够造成青光眼视网膜的损害并和多种基因的上调和下调有关。这些基因的进一步研究为青光眼病理机制的阐述提供前提并为青光眼的早期诊断（基因芯片）预警提供有效的方法，也为青光眼药靶的研究提供了广泛的应用前景。