心房颤动患者KCNQ1、KCNE1和KCNE4基因单核苷酸多

   （北京）为了心房颤动(房颤)与缓慢型延迟整流钾离子流(IKs)密切相关，该研究探讨房颤与IKs相关基因KCNQ1、KCNE1及KCNE4单核苷酸多态性(SNP)的相关性。研究者采用关联分析，入选汉族对象，房颤病例142例，社区对照120例，病区对照118例。选择亚洲人群特异的非同义SNP KCNQ1 P448R、KCNQ1 R519H、KCNQ1 G643S、KCNE1 G38S及KCNE1 D85N，对KCNE4基因进行测序，以发现可能存在的SNP。采用限制性内切酶片段长度多态性法确定基因型。结果 KCNQ1 P448R、KCNQ1 R519H、KCNQ1 G643S、KCNE1 G38S及KCNE1 D85N在汉族社区人群中的频率(少见等位基因频率)分别为0.079、0、0.042、0.317、0.004，未证实这些SNP与房颤相关。在KCNE4基因中发现E145D多态，在汉族社区人群中频率高达0.271，logistic回归分析与房颤显著相关(OR＝1.66，P＝0.044)。可见 KCNQ1 P448R、KCNQ1 R519H、KCNQ1 G643S、KCNE1 G38S及KCNE1 D85N多态性与房颤无关，KCNE4 E145D与房颤有关，其对IKs的功能影响值得进一步研究。/**/