家族性发作性运动诱发性运动障碍六个家系的临床及遗传特点分析

    （长沙）为了 探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)的临床特征及遗传特点。研究者 对6个中国汉族PKD家系共122名成员进行随访，包括患者26例，总结分析其临床表现、遗传特点、辅助检查及预后。结果 本组6个家系共有患者26例，其中男性18例，女性8例(男:女＝2.25:1)。患者发病年龄为4～30岁，均以突然运动诱发，表现为肢体的不能控制的肌张力障碍、舞蹈、投掷样动作等，每次发作约持续几秒到十几秒，持续时间最长不超过1 min，平均每天发作数次，不伴意识障碍。神经系统检查、脑电图、头颅影像学检查等均无阳性发现。多数患者可自然缓解，抗癫NFDA1药物治疗有效。6个家系中4个家系有连续2代以上发病，符合常染色体显性遗传,2个家系只有一代患者，且均为同胞兄弟/姐妹，符合常染色体隐性遗传.通过家系内比较，发现4个显性遗传家系均有子代较父代发病年龄提前、发作频率增加、病程延长等现象，提示存在遗传早现(anticipation)。可见 PKD是一种神经系统的常染色体遗传病，既有显性遗传又有隐性遗传，具有遗传和临床异质性(heterogeneity)。中国汉族人群中显性遗传的PKD家系存在遗传早现现象。/**/