一种新的脂蛋白肾病相关的基因突变

    该项研究目的是通过分析1个包含4个脂蛋白肾病患者的家系所有成员的载脂蛋白E（apoE）基因，寻找脂蛋白肾病相关的apoE基因突变。方法采用收集该家系全部成员的病史，所有成员进行尿常规、血肌酐、血脂、血清脂蛋白检查。抽提基因组DNA，PCR法扩增所有成员的apoE第4外显子。割胶纯化PCR产物后直接测序，并将纯化的PCR产物亚克隆至pMD18-T载体，挑菌落测序。结果4例脂蛋白肾病患者和1例无症状直系亲属均携带一种新的apoE点突变的杂合子，150号密码子发生点突变：CGC→CCC（由精氨酸变成脯氨酸），伴有血浆apoE的升高。由此得出结论apoE点突变apoE Guangzhou（arginine 150 proline）可能是该家系脂蛋白肾病发病的原因。/**/