静脉血栓研究进展 基因突变参与发病

    为庆祝美国血液学会50周年，瑞典科研人员发表了关于静脉血栓发病机制研究进展的报道。 静脉血栓（venous thromboembolism）是常见病，每年发病率在1/1000左右，为典型的多因素疾病。遗传和环境危险因素影响了促凝和抗凝机制的平衡。 过去50年间，已阐明了与其有关的血液凝固和抗凝系统分子学基础。这成为揭示常见或罕见遗传因素如何打破凝血平衡的基础，其导致终身具有患静脉血栓的高风险。已经确定，抗纤维蛋白酶、蛋白C、蛋白S等抗凝蛋白多基因突变是重要的危险因素。凝血因子V (FV Leiden)和凝血素(20210G>A)两个单突变已由2万年历史，在人群中常见，是构成血栓的常见危险因素。 静脉血栓的发病机制包含着血液凝固系统的调节和遗传因素。/**/