香港学者研发唐氏综合症检测法 短期内临床应用

现代女性晚婚人数增多，但产妇年纪愈大，胎儿愈容易患唐氏综合症和其它高风险问题。香港35岁以上的高龄产妇约有1％的可能性生下唐氏综合症新生儿。香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教授团队2008年研究出新方法，通过母体验血，可在怀孕早期发现胎儿是否患有唐氏综合症，准确率高达99％。新方法可望于短期内在香港临床应用。

　　卢煜明教授表示，此前检查唐氏综合症胎儿的方法有明显缺陷，如羊膜穿刺检查（俗称抽羊胎水）会有1%危机令胎儿流产；利用超声波度颈皮，也有5%是假阳性。针对检查方法的缺点，他在2007年发明了透过为母亲验血，量度血浆内第21条染色体的DNA或RNA，便可知道胎儿是否患唐氏综合症的检测方法。2008年他对此法加以改进，检查准确度提高至99%。卢教授表示，此法费用较为昂贵，但为非创伤性诊断，可减轻孕妇心理压力，保证胎儿安全，适合任何年龄妇女，市场价值每年超过20亿美元。

　　卢煜明生于香港，先后在英国剑桥大学及牛津大学求学，获得牛津大学医学博士学位，1997年回港就职于香港中文大学。1997年，卢煜明团队展开一系列胎儿DNA和母体血浆里RNA的研究，并将研究发展为非创伤性产前诊断法，诊断胎儿有否患唐氏综合症；同时提供多项方法，检验胎儿有否因性别引起的遗传病，包括一些只有男性婴儿才会有的肌肉疾病。他的10多个关于胎儿DNA和母体血浆里RNA的研究成果，已在英国、美国、欧盟、荷兰和法国等地申请专利权。

　　注：唐氏综合征俗称先天性痴呆，是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病。