囊性纤维化的女性患者有望获得安全有效的生育治疗

在阿姆斯特丹召开的第25届欧洲社会人类生殖与胚胎年会上的一项最新研究表明，患囊性纤维瘤的妇女通过助孕治疗可以生育，且无论对孩子还是孕妇都没有长期不良影响。

直到目前，囊性纤维瘤仍跟死亡联系在一起，他们多在十几岁就死亡。现在，由于有了好的治疗条件，人们可以活得更久，甚至可以有自己的家庭。这已不是个案。但是患有囊性纤维瘤的妇女还面临生育问题。而囊性纤维瘤会导致不孕。

首先，应用生殖辅助技术对患有囊性纤维瘤的不孕症患者进行研究和系统评价。研究选择1998年至2008年在Hôpital Cochi Saint Vincent de Paul 就诊的24名妇女。在对她们进行健康评价后，三名妇女由于某些医学问题放弃治疗，六名仍在评估中。其余15名均接受助孕治疗。

主管试验的Dr Sylvie Epelboin, 是一名妇产科医生也是总部设在巴黎的ART-CF疾病网络的协调员，他指出：“患有囊性纤维瘤的妇女由于稠厚的宫颈粘液而妨碍自然怀孕。 但是，该情况可通过宫内受精和体外受精解决。助孕治疗有赖于妇女良好的肺及营养状况，那些担心孩子福利的母亲可能病情较重，甚至需要做肺移植甚至死亡。

所有15名妇女她们的搭档没有囊性纤维瘤基因变异，她们除了没有成功受孕外，其余指标均正常。这些妇女年龄在24岁到36岁之间。医生首先对患者采取子宫内受精,15名成功怀孕. 一名妇女在子宫内受精后接受体外受精,在进行冰冻胚胎移植后怀孕. 另一名妇女因为卵巢衰退,所以接受捐献的卵子并怀孕. 总体来说, 15名妇女中有13个怀孕，怀孕17次, 12个活产儿, 2个正在妊娠, 3个流产。所有被观察的妇女, 除了一个,她们都能在不行剖腹产的情况下分娩. 尽管她们中的一半在怀孕时患有糖尿病,轻微的肺功能下降,但是所有的妈妈都很健康. 新生儿平均在37周左右出生, 仅有4个新生儿出生时体重轻于2500克(出生儿体重范围在1910克到3500克). 没有一个新生儿体重低于最低体重(1500克). 5个新生儿已接受母乳喂养. 所有小孩, 7女5男, 年龄从10岁到1个月，都很健康。

Dr Epelboin 说: 我们的研究结果对那些身患囊性纤维瘤的妇女是个好消息. 辅助生殖技术对她们来说是个充满希望的选择, 无论是对她们自己还是对她们的孩子都不会带来医疗风险或者死亡. 而且, 对于日益增长患有囊性纤维瘤的年轻女性而言,辅助生殖技术提高她们的生活质量让她们拥有下一代成为可能. 为她们渴望孩子提供成熟的建议,并得到家庭的支持. 这些建议也同样适用于患有囊性纤维瘤的不育的男性,他们也需要辅助生殖技术, 通过胞质内精子注射术(将精子直接注入卵子)获得孩子。

然而,她警告说, 专业的辅助生殖技术,产科团队的相互合作至关重要,他们需要在接受治疗的妇女怀孕之前之时和之后进行照顾. 这些妇女的一般健康状况需要仔细评估,她们在助孕治疗之前需要接受医学,遗传,伦理的辅导。

诱导排卵的治疗必须达到中等反应和单一妊娠, 对产前护理的密切监视是必要的,怀孕期间也是单一妊娠之所以重要,是因为多胎妊娠造成的紧张会对心肺,营养平衡等产生影响, 还可能由于咳嗽牵涉腹部造成早产的风险. 另外, 单一妊娠对她们来说在之后的护理以及医疗随访都更加容易，糖尿病和葡萄糖耐受不良在囊性纤维瘤患者中常发生, 由于他们胰腺的病变. 一些囊性纤维瘤患者在怀孕前就有糖尿病, 因此需要在她们怀孕前控制胰岛素水平. 另外一些患者怀孕的时候血糖升高即妊娠高血糖, 仍需小心监控,尽管此情况多在生育后消失。在Dr Dominique Hubert 肺科专家,及网络协调的共同努力下, Dr Epelboin 正在建立调查, 跟踪囊性纤维瘤母亲,夫妇及孩子, 同时对比那些接受辅助生殖治疗但是没有严重的遗传疾病的妇女。“我们希望看到他们如何从伦理的角度看待生活在母亲是cf的家庭的孩子的社会福利问题。还有这些母亲对移植有怎样的预期或者需要，以及她们有限的生命对家庭和孩子产生的影响。这都只能通过长期监控以获得，我们可以肯定的是我们初期的结论是乐观的。”她说。