２１世纪是信息科学与生命科学高速发展的时代，相关的理念和技术进步对神经科学的研究起到了巨大的推动作用。基因组学与后基因组学研究成果不断地改变了我们对疾病的认识，也延伸了我们研究和诊断疾病的触角；循证医学概念及其结论逐渐被我们掌握与利用，临床医学模式发生了翻天覆地的变化；功能影像学和生物医学的有机结合，使我们对疾病发病机制的认识日益深入。２００３年我国神经病学基础与临床研究取得了长足的进步，对许多神经系统疾病的热点问题进行了探索。
一、脑血管病
（一）缺血性脑血管病的研究
１． 脑缺血区损伤与修复机制
脑血流中断后，相应供血区组织缺血缺氧，缺血性刺激诱导损伤性分子大量表达，触发“瀑布”样生物反应，促进了组织坏死过程的实现；另一方面，由于缺血过程阻碍了修复ＤＮＡ、生物功能分子损伤所必须的修复分子的表达，或者降低该类分子的生物活性，使修复过程失败，也加速了神经元的死亡。分子生物学研究发现，缺血刺激促进了即早基因、热休克蛋白、细胞因子、生长因子、黏附因子、蛋白酶和蛋白抑制物等基因的异常表达，而且，这些分子在缺血过程中的表达水平呈现一定的动态变化规律，与缺血组织的损伤与反损伤、修复与重塑等过程密切相关。
２． 缺血脑保护与缺血脑组织重塑
近年研究的神经保护剂包括：自由基清除剂、钙离子拮抗剂、兴奋性氨基酸受体阻滞剂、神经生长因子、抗细胞间黏附分子等。这些药物的动物实验有效，但临床无效，因此，对神经保护剂的研究需要开拓新的视角，理出新的思路。目前，依照缺血损伤“瀑布”学说开发了所谓神经保护剂鸡尾酒疗法，新近的动物实验已经初显端倪，联合使用神经保护剂可能会取得更好的疗效，这可能是目前最为现实可行的方法。
亚低温治疗（２８～３５℃）能够降低氧耗及代谢，保护血脑屏障，抑制白细胞三烯Ｂ４生成，降低兴奋性神经递质释放，抑制自由基产生，减少结构性蛋白的破坏。研究证实，亚低温治疗对脑梗死体积、血压、再灌注时间窗、损伤性分子表达等均有深刻的影响，能够有效保护神经功能，而且安全性高、无冻伤。
神经干细胞或骨髓基质细胞用于缺血脑组织的重塑是新兴的理念。向损伤区域引入外源性干细胞，或通过诱导分化因子促进内源性干细胞的分化，从而促进损伤区脑组织结构和功能的重塑。但该项技术存在诸多尚未解决的问题，如细胞来源、形态与功能鉴定、定向分化、与宿主细胞能否建立功能联系、畸变，以及社会伦理等问题。
３． 循证医学概念的应用
循证医学是通过正确识别、评价和使用最多的相关信息进行临床决策的科学，循证医学的目的是进行临床决策，决策的依据是最多的相关信息，其过程是寻找、评价和利用目前的信息。目前已经获得的脑血管病循证医学证据包括一级预防的８项证据、二级预防的８项证据，急性脑梗死治疗的４４项证据。在循证医学的荟萃分析评价中，目前只有四种疗法对缺血性卒中有肯定的疗效，这就是卒中单元、溶栓治疗、抗血小板治疗和抗凝治疗。
４． 组织化卒中医疗
组织化卒中医疗是指多学科的、合作的和整合的医疗计划，目的是提供给病人最佳医疗服务。这种服务包括高质量、标准化、有效的和花费效果合适的措施。组织化卒中医疗的基本文件是卒中指南和整合医疗路径。目前组织化卒中医疗的项目和形式包括欧洲的卒中单元、美国的卒中中心、加拿大阶梯工程和北京组织化卒中医疗体系。
５． 急性脑梗死的影像学评价
灌注加权成像（ＰＷＩ）在微循环水平评价血液动力学改变，反映毛细血管的供血状态，即脑组织的血液灌注状态。弥散加权成像（ＤＷＩ）反映细胞内水肿状况，是细胞死亡的标志。比较ＰＷＩ与ＤＷＩ的面积，可判断缺血性半暗带是否存在，从而为溶栓治疗提供客观依据，也可为判断疾病预后提供帮助。
磁共振波谱成像、磁共振化学位移成像、ＰＥＴ等能够反映出缺血脑组织的代谢产物堆积水平，对阐明缺血损伤病理生理机制、判断神经元损伤程度具有重要意义。
（二）脑血管狭窄的诊断与治疗研究
１． 脑血管狭窄的评价方法
利用双功能超声技术（二维和多谱勒）可评价血管内膜—中层厚度、血管内径、最大峰值速度等指标，从而分析血管狭窄的程度，还可分析血管内动脉粥样硬化斑块的性质，为干预方法的选择提供了帮助。３．０ Ｔｅｎｓｌａ磁共振技术的应用可提供清晰的三维颈部和脑内血管影像。
２．颅内外动脉狭窄的治疗
国内多家医院开展了血管内支架成形术，对血管狭窄率大于７０％的脑缺血进行了治疗评价。北京天坛医院目前共完成了１００余例病人的血管内支架成形术，证实该方法对血管狭窄严重、药物无法缓解症状的病例是积极有效的措施。
（三）脑出血的研究
２００３年脑出血的研究受到高度重视，尤其是基础研究。其热点体现在以下几方面：
１．脑出血血肿周围组织病理学研究发现，血肿周围组织存在缺血性病变，存在缺血性半暗带。
２．血肿周围组织血流量研究杜丹华等实验性脑出血血肿周围血流量变化研究显示，出血早期血肿周围血流量无显著变化出血７２小时后血肿周围白质血流量下降。研究者认为，脑出血早期的脑损伤非缺血所致。脑出血病人血肿周围组织的功能影像学研究发现，周围组织存在低灌注；
３．血肿周围组织分子生物学研究：李玮等观察了大鼠脑出血血肿周围组织线粒体ＡＴＰａｓｅ－６基因表达及ＴＵＮＥＬ细胞动态变化，发现早期ＡＴＰａｓｅ－６基因表达未减少，７天明显下降，凋亡细胞从出血１２小时开始，３天达高峰，７天持续高水平。朱红灿等发现，脑出血时碱性成纤维生长因子蛋白与ｍＲＮＡ表达在３天达高峰，７天减少。同样，一些缺血损伤因子在血肿周围组织中表达呈动态变化，介导组织损伤与修复，决定组织的预后。
４．影响脑出血病人预后的因素研究：陈立云等认为，入院时体温与脑出血院内病死率相关，是影响结局的独立危险因素。
二、癫痫
（一）癫痫发病机制研究
在点燃模型，ＮＭＤＡ受体、代谢性谷氨酸受体１α在海马结构及海马外皮质区表达异常，ＧＡＤ神经元减少，多种因素参与了癫痫的病理生理过程。
在匹罗卡品复制颞叶癫痫模型，ＢＤＮＦ能促进神经元生长、分化及存活，影响突触传递，触发可塑性反应及突触重构。
匹罗卡品致痫后３～６小时，ＴｒｋＢ ｍＲＮＡ及蛋白在海马颗粒细胞层、锥体细胞层及某些门区中间神经元等与癫痫敏感性密切相关区，表达明显增高，随着自发性发作的出现，ＴｒｋＢ ｍＲＮＡ及蛋白在齿状回、ＣＡ３区出现第二次表达增强，说明神经生长因子及其受体参与了异常通路的重塑、神经纤维芽生（ｓｐｒｏｕｔｉｎｇ）过程，对癫痫的产生和维持具有重要意义。
（二）癫痫遗传基因学研究
癫痫是一类多基因疾病，但某些类型存在遗传倾向，如良性家族性新生儿惊厥，唐北沙等发现了ＫＣＮＱ２基因致病突变和多态性。陈育才等对中国北方儿童失神性癫痫９１个核心家系进行传递不平衡检验，发现染色体８ｑ２４附近可能存在儿童失神癫痫的易患基因位点。
（三）难治性癫痫危险因素筛查
约２０％～２５％癫痫经正规抗癫痫药物治疗后仍发展为慢性或难治性，颞叶癫痫占难治性癫痫的３４％。高伟等完成了难治性颞叶癫痫危险因素的配对病例对照研究。多因素Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析显示，难治性癫痫危险因素包括：神经系统疾病、双颞痫性放电、海马硬化，发病年龄早和２年内未及时治疗。陈阳美等认为，始发年龄小，脑电图局限性痫性放电、对治疗药物反应不良和治疗前癫痫发作次数多等，为难治性癫痫的危险因素。
（四）耐药基因研究
多药耐药基因的异常表达，在难治性癫痫的病理生理机制中具有突出地位，目前有研究者已经建立稳定的耐药基因癫痫动物模型。
（五）组织化癫痫医疗
依靠癫痫临床分类和治疗指南，以及整合的临床路径，可为患者提供高质量、标准化、合理卫生经济学的服务。
三、神经变性疾病和痴呆
（一）帕金森病
１．基因与帕金森病相关性研究成为国内研究的热点。郝怡鑫等探讨不同年龄条件下的α１抗糜蛋白酶 ＡＡＣＴ信号肽基因多态、α２巨球蛋白基因外显子２４缬氨酸／异亮氨酸Ｖ／Ｉ多态与帕金森病发病风险间的关系。研究者采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法研究发现，ＡＡＣＴ Ａ／Ａ纯合子基因型可能是帕金森病发病的风险因子而α２Ｍ Ｉ等位基因则有可能是帕金森病发病的保护因子。
黄跃东等认为，Ｎ－乙酰基转移酶ＮＡＴ２－６Ａ等位基因可能主要与早发帕金森病的易感性相关并参与了神经毒素的解毒。
江小华等发现多巴胺代谢酶—单胺氧化酶 ＡＭＡＯ－Ａ基因 Ｆｎｕ４Ｈ 酶切位点多态性与帕金森病遗传易感性的关系，ＭＡＯ－Ａ基因 Ｆｎｕ４Ｈ 位点在对照组和帕金森病患者之间的分布差异有显著性Ｇ等位基因和ＧＧ基因型频率在帕金森病组中较高支持 ＭＡＯ－Ａ基因多态性与帕金森病相关的假说而且与帕金森病发病年龄和性别有关。
王涛等观察７０例帕金森病患者中有 ４例ｐａｒｋｉｎ基因ＳＳＣＰ泳动异常 测序证实 １例早发性帕金森病患者的外显子 ７存在 １个未曾报道过的新的点突变位点Ｇｌｙ２８４Ａｒｇ。
赵晓萍等发现，上海汉族人ｐａｒｋｉｎ基因第４外显子Ｇ／Ａ多态与帕金森病易患性关系不大。赵晓萍还探讨 ４种多巴胺递质代谢相关蛋白ＣＯＭＴ、ＤＢＨ、ＤＡＴ和ＭＡＯ－Ｂ基因的多态性与上海地区居民帕
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