基因变异筛查预测早产出生缺陷

 

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和凝血蛋白因子V的基因变异似乎与胎盘和发育中的婴儿的血凝块和组织损害显著相关。

 

MTHFR是一种与氨基酸代谢有关的酶。 胎儿宫内生长受限会导致发育中的胎儿和出生时体重轻的婴儿营养不良，并且与通常反映胎儿母亲健康的多种因素有关，这些因素包括感染、高血压以及吸烟、饮酒或违禁药品使用。 凝血因子V是一种凝血系统的蛋白，有时称为促凝血球蛋白原或不稳定因子。

 

任何未满37周的生产都定义为早产，美国大约12%的妊娠都受其影响。 美国疾病控制和预防中心（CDC；Atlanta，GA，USA；www.cdc.gov）最近的一项研究发现，早产导致了不止三分之一的婴儿死亡——这是此前认为的2倍，因此早产成为婴儿死亡的主要原因——然而对早产的主要原因仍然了解很少。 存活婴儿面临的风险包括脑性麻痹、智力发育迟缓、慢性肺病和视觉与听觉丧失，以及其它的发育疾病。

 

匹兹堡大学医学院（Pittsburgh，PA，USA；www.medschool.pitt.edu）的科学家对111名妇女及其婴儿的胎盘组织样本和脐带血的DNA进行分析后发现，MTHFR的一个胎儿单核苷酸多态性（SNP）和凝血因子V的一个胎儿SNP表现出“与血栓性和炎性损害高度显著相关”，但与母亲的种族、吸烟和下生殖道感染无关，所有的这些因素都可导致基因变异。 MTHFR变异的妇女和婴儿更易于出现血凝块和胎盘组织损害的可能性是无MTHFR变异者的4.2倍。 对于这些凝血因子V发生变异者，这种相关性不太明显，但仍在增加。

 

“这表明象胎儿宫内生长受限、先兆子痫和自发性早产这些表现出实际临床后果的症状可能具有遗传易感性。”匹兹堡大学医学院产科学、妇科学和生殖科学助理教授Hyagriv Simhan博士说。

 

在2008年1月28日至2月2日于达拉斯（TX，USA）举行的母胎医学学会第28届年会上已对这项研究进行了介绍。

 

U.S. Centers for Disease Control and Prevention >> www.cdc.gov

University of Pittsburgh School of Medicine >> www.medschool.pitt.edu