本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

罕少疾病杂志

• 小肠巨大平滑肌肉瘤1例 

作者：范蜀滨　吴淑媛　

• 小肠Dieulafoy病 

作者：陈定明　钟东

• 线粒体肌病合并脂质沉积病1例 

作者：张弘娟　

• 先兆子痫并大量胸腹水1例 

作者：王卫疆　

• 先天性右肾缺如伴盆腔左肾异位 1例报告 

作者：李彩英　许茜　李如迅等　

• 先天性幽门位置异常及十二指肠发育不良1例 

作者：郝向东　

• 先天性无虹膜伴颞部血管瘤 1例 

作者：陈瑞明　陈雪松　

• 先天性无肛门直肠尿道瘘 1例 

作者：王广军　何祥午　张庆春　

• 先天性胃壁肌层缺损并自发性胃破裂的临床 X线诊断——附4例报告 

作者：林敦贤　黄向明　周永生　

• 先天性外胚叶发育不良2例 

作者：郭芳

• 先天性食管重复畸形1例 

作者：谭偑林　张临友　徐广全　

• 先天性十二指肠及空肠闭锁早期诊断附2例报告 

作者：刘薇

• 先天性肾上腺皮质增生症 1例 

作者：金萍　郭卫芳

• 先天性凝血因子ⅩⅢ缺乏症1例 

作者：冯义　从秀丽　赵辉等

• 先天性尿道憩室8例 

作者：陈荣山　纵斌　苗环宇等　

• 先天性面部偏侧肥大1例 

作者：龙冬兰　

• 先天性马蹄肾伴双肾盂输尿管端狭窄合并积水1例报告 

作者：陈泽辉　

• 先天性卵巢发育不全综合征1例 

作者：牛建华　张迎秋　姚光明　

• 先天性巨大腹膜囊肿1例 

作者：岑多养　黎莲花　

• 先天性胫骨假关节腓骨移植术后完全吸收1例 

作者：胡英江　芮永军