本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

罕少疾病杂志

• 胰腺癌致胸腹水、继发性甲减1例 

作者：李志强　李靖　金曙杰

• 胰母细胞瘤伴肠系膜巨大血肿1例 

作者：刘立飞　傅福来　何家坤　

• 胰岛素自身免疫综合征5例分析 

作者：晏辉　张胜兰　王素霞

• 医源性脑脊液眶漏1例 

作者：谢继峰　

• 医源性尺神经损伤1例 

作者：胡军　常魏　何明武等

• 一组雷击病人的伤情分析 

作者：康栋昆　韩永强　

• 一期手术矫治男性假两性畸形1例 

作者：李继猛　

• 一个半综合征2例报告 

作者：张晓英　谷丽梅　李冰

• 腰椎脊索瘤1例 

作者：黎昌华　陈卫国　

• 眼蛇毒伤 

作者：顾宝文　王抗美　司马晶　

• 眼眶内巨大金属异物1例 

作者：李谊　冯联兵

• 眼睑带状疱疹引起多组颅神经损害1例 

作者：李竹筠　董秋红　杨郑祥　

• 炎性乳腺癌4例9 

作者：曹亚丽　

• 烟头烫伤下唇致鳞癌1例 

作者：查正纪　

• 烟酸缺乏病1例报告 

作者：张田　董全民

• 咽食管憩室的外科治疗6例报道及文献复习 

作者：王福顺　田子强　刘俊峰等

• 牙根纵形折裂 6例报告 

作者：王何周　

• 血友病腹膜后血肿误诊为急性阑尾炎1例 

作者：张学渊　张滨　谢玉珍等　

• 血管外皮肉瘤肺转移1例 

作者：吴纪瑞　

• 血管恶性肿瘤2例 

作者：刘飙　许则民　尹维田等