本杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的国家级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文，内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。

罕少疾病杂志

• 先天性结核1例报告 

作者：张观生　李永会　

• 先天性膈肌膨升症合并多发性肌炎1例 

作者：耿丽芬　于有山　李振彬等

• 先天性肺支气管囊肿X线、CT诊断 

作者：董其龙　沈永榕　肖慧等　

• 先天性短食管胸腔胃畸形1例 

作者：刘平　姜良峰

• 先天性第2鳃裂瘘(附6例分析) 

作者：王彩娟　

• 先天性垂耳手术矫治体会 

作者：毛守奎　邓印

• 先天性尺桡骨近端骨性连接 1例报告 

作者：牛维

• 先天性尺骨远端缺如1例报告 

作者：贺文　徐梅　

• 先天性白血病2例 

作者：胡香玉　

• 先天性17α羟化酶缺乏1例 

作者：刘桂美　姜林　陈燕　

• 先天耻骨联合分离并膀胱腹壁疝1例 

作者：陈景胜　郑兴启　于广计　

• 先天残角子宫畸形致痛经1例 

作者：田丽颖　

• 下颌骨复合牙瘤1例报告 

作者：陆振华　左玉江　

• 系统性红斑狼疮并硬皮病及Schmidt综合征1例 

作者：王少坤　袁威玲　

• 席汉氏综合征 2例报告 

作者：肖水萍　张启煊　

• 膝关节囊游离体疝 1例报告 

作者：郑荣宗　

• 膝关节内损伤性巨大骨性游离体1例 

作者：隋官杰　罗含欢　赵玉兰等

• 吸脂术中发生脂肪栓塞综合征3例 

作者：张慎　吕明　

• 吸痰不当致呼吸窘迫综合征患者窒息的教训 

作者：陈虹　李玉焕　郝风兰

• 误咽蚂蚱致过敏性喉水肿1例 

作者：童淑玲　高学瑞　邹伟云