《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办，四川大学编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学、卫生核心期刊之一，并被世界权威的生物医学检索系统美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《生物学文摘》(BA)、《工程索引》(EI）、俄罗斯《文摘杂志》(AJ)及荷兰《医学文摘》(EM)收录。主要报道我国医学遗传学、优生学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法的科研成果。主要栏目有:论著、综述、技术与方法、临床遗传学研究、群体遗传学、病例报告、经验交流、讲座、会议纪要及国内外学术动态。以从事医学遗传学的各科临床医师妇幼保健计划生育工作者,医学院校师生和科研单位有关人员为主要读者。

中华医学遗传学杂志

• 雀斑一家系35例 

作者：葛宏松 杨森 林国书等　

• 单纯型遗传性痉挛性截瘫一家系三例 

作者：田文生 刘飞 刘军等

• 原发性肾病综合征一家系三例 

作者：张立明 李桂芝 刘素萍　

• 发作性睡病一家七例 

作者：王爱华 朱梅佳 韩巨等　

• RubinsleinTabyi综合征伴抽搐样发作一例 

作者：罗爱武 邹玮 马恒颢

• HoltOram综合征一例 

作者：杨军霞 徐本福 张洁等　

• 进行性肌营养不良症伴葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症一例 

作者：卢锡林 张成 陈松林等　

• 46,X,t(X;19)伴不孕一例 

作者：肖晓素 刘晓翌 张银汉等

• 46,XY,t(12;18)一家系三例 

作者：苗正友 张云青 葛嘉美　

• t(14;21)伴习惯性流产一例 

作者：秦冬梅 付建华 李露霞等

• 臂间倒位伴流产一例 

作者：侯南英 曹大兴 鲁艳芬等

• 46,XX,t(2;22)平衡易位一例 

作者：刘京昇 李效良 赵静等　

• 46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原发性不育一例 

作者：黄丹梅　

• 47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例 

作者：曾爱群 陈全娘　

• 染色体平衡易位四例 

作者：陈朝晖 唐剑

• t(16;17)平衡易位一例 

作者：赵欣荣 朱祖华 俞菁

• 46,XX,t(8;11)伴流产一例 

作者：齐育英 郑新兰 魏寿忠等

• 恶性高脂血症患儿父母载脂蛋白CⅡ的基因分析 

作者：田翠环 胡维成 陈融等　

• 肥胖大鼠脂肪组织基因表达谱系研究 

作者：龚海霞 郭锡熔 陈荣华等

• 一种阿尔茨海默病诊断的分子标记AD7cNTP 

作者：王金凤 王嘉玺