黑素瘤与黑皮质素-1受体基因天然变异的人群为基础的研究

    黑皮质素-1受体(MC1R)基因编码区的天然变异与色素沉着表型以及黑素瘤、非黑素瘤的皮肤癌的发生相关。科学家为调查MC1R变异对于黑素瘤发生的影响，开展了一项国际性的以人群为基础的研究，并测定了所有MC1R基因编码区的变异体。其中包括来自澳大利亚、美国、加拿大以及意大利的2202名原发性黑素瘤患者作为对照组，而另外1099例既发性黑素瘤或高级原发性黑素瘤患者作为病例组采用直接测序法测定。研究人员观测到85种不同的MC1R变异体，其中10种发生频率>1%。与对照组相比，病例组更倾向于携带两种以前已经鉴定的红发("R") red hair variants [D84E，R151C，R160W及D294H；比数比(OR)为1.6；95% 置信区间(95% CI)，1.1-2.2]；在携带一种R变异体及一种r 变异体的人群(OR, 1.6; 95% CI, 1.3-2.2) 及仅携带一种R变异体的人群(OR, 1.5; 95% CI, 1.1-1.9)中可见相似的影响；而在仅携带一种或两种r变异体的人群中无显著的统计学相关性。这种影响似乎与地理区域、色素沉着特征的种类或痣的数量均相关。上述结果可以确定，MC1R在黑素瘤患者中存在较低的外显易感性，显示色素沉着特征不能改变MC1R变异体与黑素瘤间的关系，提示MC1R变异体与黑素瘤间的相关性比以前报道的结果小，可能与研究设计有关。/**/