产前诊断普遍不到位

10月8日，中华围产学会副主任委员、上海市第一妇婴保健院副院长段涛教授在第一届国际妇产科学术大会上指出，在我国出生缺陷已不仅是一类疾病，而是一个严重的公共卫生问题，预防出生缺陷应尽量将关口前移，从上游着手。

段涛指出，对出生缺陷的预防分为三级：一级预防要把住婚前检查、孕前检查、补充叶酸这几关。二级预防则主要是产前诊断，对唐氏综合征及超声可见的大畸形进行筛查。三级预防是对出生后的新生儿进行代谢性疾病、听力障碍等方面的筛查。而就目前国内情况看，位于预防上游的产前诊断工作普遍不到位。比如对孕妇进行唐氏综合征筛查多数仅限于两项指标，阳性筛出率相对低于国外，且确诊的孕周也较晚；覆盖人群较为有限，国内大中城市平均只有20％～30％的孕妇接受了筛查；实验室检查方法杂乱，导致筛查阳性率不一致，筛查缺少本土资料和数据。

而位于预防下游的出生后筛查（三级预防）由于政府的强力介入，情况则好得多。然而，三级预防的阳性筛出率仅约1/万，而产前诊断等二级预防手段的阳性筛出率则可达到1％～3％，在预防出生缺陷方面的实际意义和成本效益比，均强于三级预防，但由于产前诊断为推荐而非强制性的自费项目，缺乏政府的推动，因此处境尴尬。段涛呼吁，应将预防出生缺陷的关口前移，从上游的二级预防乃至一级预防着手，遏制出生缺陷的上升势头。