国内首家通过测酶活性诊断一例Fabry病

日前北京协和医院在国内首家通过测定酶活性诊断了一例Fabry病。6年来导致患儿双手、双足疼痛难忍的“元凶”终于被“抓获”。

这位13岁的男性患儿双足底、双手掌反复疼痛已经6年，皮肤表面无任何异常。首次发病是在1998年，当时父母观察到天气变化、感冒及长时间步行都会诱发他双足底灼烧样痛，疼痛时无法站立、行走困难，严重的时候每周可发作2至3次。疼痛逐渐延及小腿后侧，近两年来大腿内后侧、双手掌也开始灼痛。患儿从10岁开始就因疼痛无法上体育课，经常耽误上课导致成绩较差。6年来在家长带领下辗转求治于数十家医院，花费巨大，但始终未得到确诊。

今年2月，患儿住进北京协和医院儿科病房，起初各项检查均正常，但在与患儿母亲一次偶然的交谈中，医生找到了新的突破口。原来患儿母亲年轻时也出现过类似症状，但程度较轻，20岁后未再复发。孟岩、庄太凤等医生马上想到可能是一种遗传性疾病———Fabry病（性连锁隐性遗传性溶酶体a-半乳糖苷酶缺乏性疾病）。马上查患儿a-半乳糖苷酶活性，结果不出所料，酶活性非常低，符合Fabry病的诊断。原来，溶酶体a-半乳糖苷酶能够从神经酰胺三己糖苷末端分离半乳糖，这种酶的缺乏就会使神经酰胺三己糖苷聚集在中枢神经系统神经元、周围神经系统神经节、心脏、肾脏而使病人产生疼痛症状。

溶酶体a-半乳糖苷酶缺乏病是伴性遗传，存在于X染色体上。母亲的两条X染色体中有一条异常，所以她有一半的正常的酶活性。母亲异常的X染色体正好遗传给儿子，这就使患儿a-半乳糖苷酶完全缺乏而发病。至此折磨了全家人6年、经历过数家医院、数十位医生而未能诊断的疑难杂症在协和得以诊断。

据悉，协和医院已为该母子俩联系进行基因检查，并联系国外公司尽力给予其免费的酶替代治疗，使得患儿可早日脱开疼痛的折磨。