第一个冠心病致病基因找到

【 2003-12-29 发布】　临床报道

　　旅美中国科学家王擎博士领导的一个小组27日报告说，他们发现了第一个与冠心病和心肌梗死发病直接相关的基因，为研究冠心病发病机理、开发诊断和防治的手段提供了全新线索。

　　王擎等人对一个拥有21名成员的家族进行分析后证实，这个名为“MEF2A”的基因产生的一种突变会导致冠心病和心肌梗死。该家族拥有13名冠心病患者，其中9人曾发生过心肌梗死。这些患者体内MEF2A基因都存在突变，而家族中健康成员携带的是该基因的正常版本。这项成果发表在11月28日正式出版的美国《科学》杂志上。

　　王擎目前担任美国克利夫兰临床医院心血管遗传中心主任，并任凯斯k西保留地大学副教授。

　　新发现的MEF2A基因编码的调控蛋白，对血管内皮细胞中成百上千基因的表达起到控制作用。该基因编码的蛋白在正常情况下有490多个氨基酸，但王擎等在研究中发现，MEF2A基因的一种缺失突变会使调控蛋白损失7个氨基酸。这一突变有可能破坏其他基因表达程序，使冠状动脉血管发育形成缺陷，导致巨噬细胞等更容易侵入血管，产生动脉粥样硬化斑块堵塞血管，阻碍血液流入心脏，最终造成心脏组织缺氧甚至坏死，病人可能因此而发生心肌梗死。

　　王擎说，他们新发现的MEF2A基因致病突变比较罕见，但不能排除该基因的其他突变形式也会导致冠心病。另外，受其调控的大量基因中可能也有一些与冠心病发病有关。因此，“发现第一个冠心病致病基因，将有助于寻找其他致病基因。”

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