研究发现基因突变是先天性心脏病的罪魁祸首

【 2003-12-29 发布】　临床报道

一个由美国与日本科学家组成的医疗研究机构日前公布了一项重大发现，，一种名为GATA4的基因在胎儿发育过程中发生了基因突变是导致婴儿出生后患上先天性心脏病的罪魁祸首。

众所周知，先天性心脏损伤病症是导致婴儿早夭的主要原因之一。在这种病例中，有一半左右的婴儿的心房隔膜都出现了不同程度的先天性损伤，目前最主要的治疗办法是在婴儿出生后进行心脏手术。

但科学家们认为，找到了基因突变现象与先天性心脏损伤病症之间的内在联系后，今后医疗专家在婴儿未出生之前就能对婴儿的心房隔膜缺损病症进行治疗。主持这项研究项目的美国德克萨斯州大学西南医疗研究中心表示，虽然医疗专家们并不能阻止父母向孩子遗传其发生了变化的基因，但他们可以通过一定的医疗手段来遏制婴儿在发育过程中心房隔膜缺损病症的发生。

该研究小组通过比较研究后发现，凡是患有先天性心脏病儿童的家庭成员体内都有GATA4基因发生突变的现象。研究者们认为，正是GATA4基因发生突变影响了TBX5蛋白质将心脏分为4心房的过程。

一般说来，如果父母双方体内都没有GATA4基因突变现象发生的话，那么他们的孩子患上先天性心脏病的可能性只有1%左右，但如果父母任何一方体内存在着GATA4基因突变，则孩子患上先天性心脏病的可能性就上升到了50%。

该研究小组表示，他们的下一步工作是弄清楚GATA4基因突变现象的基本过程与标准，这样就能给那些已经患有先天性心脏病的父母在生育孩子时提供有益的事前指导。

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